三代試管可阻斷單基因病遺傳給子女?

 

一.什么是單基因病?

單基因病是指一對等位基因突變導致的疾病,目前已經發現7600余種單基因病,對于攜帶致病基因的人群和已經生育患兒的家庭而言如何阻斷子代攜帶致病基因或發病是非常關鍵的。多數單基因病無法治愈,生育患兒對于家庭而言無疑將承受巨大的痛苦和經濟負擔。

 

二.如何阻斷單基因病遺傳給子女?

胚胎植入前遺傳學診斷也就是俗稱的三代試管嬰兒技術,簡稱PGD。它是借助輔助生殖技術在體外形成胚胎,隨后對這些胚胎進行基因檢測,選擇未攜帶致病基因的胚胎植入體內,以避免這些致病基因的再遺傳。此項技術比產前診斷更早一步,避免了產前發現胎兒遺傳異常需要流產或引產的痛苦。

 

三.我們中心的優勢

我中心已于2015年2月通過陜西省衛生計生委批準正式開展PGD/PGS技術,目前已經完成近300例,檢測正常的胚胎,移植后臨床妊娠率64%。

 

四.優惠政策

為了減輕單基因病家庭的經濟負擔,在我中心因單基因病進行三代試管嬰兒治療的患者有如下優惠政策:

1.試管門診三樓綠色通道,方便就診;

2.減免B超費、激素檢查費、取卵費、受精費等多項費用,經濟無憂。

 

五.我中心可以檢測的單基因病種如下

 


酮硫解酶缺乏癥

多發性骨軟骨瘤

胎兒腦積水(智力障礙panel)

噬血細胞綜合癥

肥厚型心肌病

遺傳性耳聾

先天性肌營養不良

卡爾曼綜合征

ADA缺陷性重癥聯合免疫缺陷病

血友病

腓骨肌萎縮2A2型

痣樣基底細胞癌綜合征

V6依賴性癲癇

cockayne綜合征

佩梅病

遺傳性耳聾

低堿磷酶血癥

范可尼貧血

甲基丙二酸尿癥

多發內分泌系統腺瘤

遺傳性球形紅細胞增多癥

血小板無力(血小板減少癥)

腓骨肌萎縮癥

視網膜色素變性

SBMA

馬凡氏綜合癥

呼吸肌萎縮(肌小管肌病)

遺傳性泛發性色素異常

異染腦白質營養不良

先天性攣縮性蛛腳樣指趾

甲基丙二酸血癥

脊髓小腦性共濟失調

腎小管性酸中毒

先天性無纖維蛋白原血癥

遠端關節彎曲

嬰兒期特發性動脈鈣化

癲癇性X連鎖智力障礙

先天軟骨發育不全

肥厚型心肌病

細胞色素C氧化酶缺乏性心腦肌病

肝豆狀核變性病

尋常型魚鱗皮膚病

馬凡氏綜合征

遺傳性耳聾

楓糖尿病

脆性X綜合征

遺傳性耳聾

Schimke型免疫-骨發育不良

Joubert綜合征

龐貝氏癥

神經纖維瘤I型

脊肌萎縮癥SMA

海綿狀血管瘤

黏多糖貯積癥Iva型

神經纖維瘤II型

先天性類脂質性腎上腺增生癥

重癥免疫缺陷病

戈謝病

先天性芬蘭腎

黑斑息肉綜合癥

成骨不全

糖原貯積癥Ⅳ型

肥厚型心肌病

魚鱗病

Alport綜合征

戊二酸血癥

先天性無痛無汗癥

Loeys-Dietz syndrome

營養不良型大皰性表皮松解癥

先天性白內障

白化病

Joubert綜合征

纖維軟骨組織增生Ⅱ型

遺傳性耳聾

視神經萎縮

Meckel綜合征

腦室擴大(或)伴囊性腎臟病

神經節苷脂貯積癥

鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥

先天性肌營養不良

X-連鎖慢性肉芽腫

α地中海貧血

遺傳性耳聾

先天性眼外肌纖維化

先天性腎上腺皮質增生

β地中海貧血

苯丙酮尿癥

遺傳性骨軟骨瘤

芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥

甲基丙二酸血癥

Hallervorden-Spatz

表皮松解性角化過度癥

遺傳性耳聾

亨廷頓舞蹈癥

遺傳性虹膜缺失

血小板增多癥

杜氏肌營養不良

波瑞特綜合征

遺傳性脫水口形紅細胞增多癥

幼兒神經軸索性營養不良

Ⅲ型短肋-多趾綜合癥

Schwartz-Jampel綜合征I型/Dyssegmental發育不良

常染色體隱性多囊腎

戊二酸血癥ⅡC型(遺傳性腎病)

腓骨肌萎縮癥1A型

II型黏多醣貯積癥

常染色體顯性遺傳多囊腎


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